气管食管瘘伴食管闭锁的新生儿可出现进食呛咳和反流，并呕出咽喉部分泌物。常因吸入性肺炎和呼吸窘迫而迅速死亡。

临床表现取决于畸形病变的解剖特点和严重程度，大多数表现为进食后呛咳、呕吐，长期反复下呼吸道感染，偶见咯血。呛咳和反流的症状以喂食或哭泣时更明显。病情较轻者往往至成年后才出现症状。

除根据临床表现以外，确诊依靠X线检查。

(一)发病原因

气管食管瘘(tracheoesophageal fistula)系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通所致病。

(二)发病机制

常见气管食管瘘伴食管闭锁，气管发育不全，并有瘘管与食管相通，食管或呈盲端状闭锁，扩大呈囊状，亦见气管-食管瘘不伴食管闭锁，少数病例由支气管与食管相通，形成支气管-食管瘘。

应与支气管发育不全、先天性食管瘘相鉴别。